Основы генетики НовГУ | Великий Новгород

Содержание
  1. Самая удобная и увлекательная подготовка к ЕГЭ
  2. Наследственность
  3. Доминантные и рецессивные признаки у человека
  4. Законы Г. Менделя
  5. Сцепленное наследование. Нарушение сцепления
  6. Генетика пола
  7. Типы хромосомного определения пола
  8. Генетика крови
  9. Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%
  10. Распределение резус-фактора у разных народов,%
  11. Взаимодействие генов
  12. Хромосомная теория наследственности
  13. Нехромосомное наследование
  14. Лекция № 17. Основные понятия генетики. Законы Менделя
  15. Методы генетики
  16. Генетическая символика
  17. Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя
  18. Закон расщепления, или второй закон Менделя
  19. Закон чистоты гамет
  20. Цитологические основы первого и второго законов Менделя
  21. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя
  22. Цитологические основы третьего закона Менделя
  23. Кафедра акушерства,гинекологии и педиатрии

Самая удобная и увлекательная подготовка к ЕГЭ

Основы генетики НовГУ | Великий Новгород

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.

Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).

Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.

Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.

Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Признаки
доминантныерецессивные
КарликовостьНормальный рост
Полидактилия (многопалость)Норма
Курчавые волосыПрямые волосы
Не рыжие волосыРыжие волосы
Раннее облысениеНорма
Длинные ресницыКороткие ресницы
Крупные глазаМаленькие глаза
Карие глазаГолубые или серые глаза
БлизорукостьНорма
Сумеречное зрение (куриная слепота)Норма
Веснушки на лицеОтсутствие веснушек
Нормальная свёртываемость кровиСлабая свёртываемость крови (гемофилия)
Цветовое зрениеОтсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Доминантный аллель — аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель — аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .

Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.

Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.

Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (Аа). Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление. Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.

Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.

Генотип — совокупность всех генов организма.
Фенотип — совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени — на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод — скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды — потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.

Моногибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.

Дигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам. Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:

Р — родители (от лат. parental — родитель);

F — потомство (от лат. filial — потомство): F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей Р; F2 — гибриды второго поколения — потомки от скрещивания между собой гибридов F1 и т. д. ♂ — мужская особь (щит и копьё — знак Марса); ♀ — женская особь (зеркало с ручкой — знак Венеры); X — значок скрещивания; : — расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.

Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового.

Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений.

Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление — явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный.

В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания — 9:3:3:1 или (3:1)2. При полигибридном — (3:1)n.
Неполное доминирование.

Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием. Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.

Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.

Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным.

Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания.

Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену.

Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г.

Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков.

В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах. Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т.

Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).

Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.

Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.

В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.

Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

ТипПримеры
♀ XX, ♂ ХYХарактерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XXХарактерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XXВстречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n)Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.

I группа0I0I0гомозигота
II группаАIАIАгомозигота
IАI0гетерозигота
III группаВIВIВгомозигота
IВI0гетерозигота
IV группаАВIАIВгетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Народность0 (I)A (II)B (III)AB (IV)
Австралийцы54,340,33,81,6
Англичане43,544,78,63,2
Арабы443317,75,3
Венгры29,945,2177,9
Голландцы46,342,18,53,1
Индийцы30,224,537,28,1
Китайцы45,522,6256,9
Русские32,935,823,28,1
Японцы31,136,722,79,5

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh+) или отрицательный резус-фактор (Rh-). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

НародностьРезус-положительныеРезус-отрицательные
Австралийские аборигены1000
Американские индейцы90–982–10
Арабы7228
Баски6436
Китайцы98–1000–2
Мексиканцы1000
Норвежцы8515
Русские8614
Эскимосы99–1000–1
Японцы99–1000–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R+ дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R– не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh+ кровь перелить человеку с Rh– кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh– женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов.

Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки). Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.

Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.

Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

  • ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
  • гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
  • каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
  • гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
  • между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
  • частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами.

Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую.

Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

Источник: https://examer.ru/ege_po_biologii/teoriya/osnovy_genetiki

Лекция № 17. Основные понятия генетики. Законы Менделя

Основы генетики НовГУ | Великий Новгород

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем.

Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д.

парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г.

Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: — родители; — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1); × — значок скрещивания; — мужская особь; — женская особь; — доминантный ген, — рецессивный ген; — гомозигота по доминанте, — гомозигота по рецессиву, — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха.

Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена.

Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые.

Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

( — желтый цвет горошин, — зеленый цвет горошин)

Р♀ желтые×♂ зеленые
Типы гамет  
F1желтые100%

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

  1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
  2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
  3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением.

Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям.

На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

( — желтый цвет горошин, — зеленый цвет горошин):

P♀желтые×♂желтые
Типы гамет  
F2 желтые  желтые 75% желтые  зеленые 25%

Закон чистоты гамет

Купить проверочные работы
и тесты по биологии

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха.

Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях.

Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

  1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
  2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
  3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
  4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву).

Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого».

Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был.

Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Р♀ желтые×♂ зеленые
Типы гамет  
Fжелтые50%зеленые50%

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой , а зеленую — .

Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, и ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары.

Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном , а другого — с геном .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген , другая половина — ген . Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку.

Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены и ), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена ) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена ).

Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков.

Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые).

Желтая окраска () и гладкая форма () семян — доминантные признаки, зеленая окраска () и морщинистая форма () — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Р♀ желтые, гладкие×♂ зеленые, морщинистые
Типы гамет 
F1желтые, гладкие, 100%
P♀ желтые, гладкие×♂ желтые, гладкие
Типы гамет 

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: — 4/16, — 2/16, — 2/16, — 2/16, — 2/16, — 1/16, — 1/16, — 1/16, — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (21) в соотношении (3 + 1)1, то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (22) в соотношении (3 + 1)2. Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (23) в соотношении (3 + 1)3.

Если расщепление по генотипу в F2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (31), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 32, при тригибридном скрещивании образуется 33 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, — зеленой окраски, — гладкая форма семени, — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип .

При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген может попасть в одну гамету с геном или с геном , а ген — с геном или с геном . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): , , , .

Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

  • Перейти к лекции №16 «Онтогенез многоклеточных животных, размножающихся половым способом»
  • Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»
  • Смотреть оглавление (лекции №1-25)

Источник: https://licey.net/free/6-biologiya/21-lekcii_po_obschei_biologii/stages/271-lekciya__17_osnovnye_ponyatiya_genetiki_zakony_mendelya.html

Кафедра акушерства,гинекологии и педиатрии

Основы генетики НовГУ | Великий Новгород

Заведующая кафедрой АГ и педиатрии 

доктор медицинских наук, профессор

Ройтман Елена Исааковна  

Контактный телефон 63-53-51

   Кафедра акушерства, гинекологии и педиатрии организована в ИМО приказом  №641 от 15.11.1994 года на базе ОДКБ Великого Новгорода.

С сентября 1996 года и по настоящее время заведующей кафедрой избрана Ройтман Елена Исааковна  – д.м.н.

, профессор, отличник здравоохранения, руководитель аспирантуры, клинической ординатуры и интернатуры кафедры, автор  более 200 печатных работ, 3 монографий, 22 учебно-методических рекомендаций.

   В течение первых четырех лет завучем кафедры была  Ольга Георгиевна Филянская – к.м.н., доцент, отличник здравоохранения, врач-неонатолог, автор более 50 печатных работ и учебно-методических пособий. С сентября 1996 года в течение 10-и лет старшим лаборантом кафедры работала Марина Аркадьевна Чиркунова.

Первыми сотрудниками кафедры была освоена клиническая база в областной детской клинической больнице и создано учебно-методическое обеспечение учебного процесса.

   На кафедре проводится подготовка студентов по педиатрии   по специальностям: «Лечебное дело», «Сестринское дело», «Стоматология», а также преподавание медицинской генетики по специальности «Лечебное дело»; педиатрии и основ генетики для студентов по 3-м специальностям ИНПО.

      В течение последних 4-х лет на кафедре проводится цикл лекций и семинаров «Избранные главы педиатрии» по программе ФПК «Семейная медицина».

      С 1997 года открыто обучение врачей в клинической ординатуре и аспирантуре, а с 2002 года – в клинической интернатуре.

Подготовлено более 70 клинических ординаторов, что особенно важно для практического здравоохранения города и области. В порядке оказания помощи практическому здравоохранению клинические ординаторы кафедры принимали участие во всеобщей диспансеризации детского населения в 3-х районах области и работали педиатрами в районах области (Солецком, Холмском, Волотовском, Новгородском, Старорусском  и в санатории  п. Сосновка  «Мать и дитя»), что существенно обогатило их практический опыт.

       Основным научным направлением кафедры является изучение современной проблемы ожирения и метаболического синдрома у детей. По итогам научных исследований кафедры педиатрии с 2000 года нами впервые в России на базе ОДКБ  Великого Новгорода  внедрен метод реабилитации детей, страдающих ожирением по программе «Школа ребенка с лишним весом».По этой проблеме в 2003 году на заседании диссертационного Совета К 20807202 в Российском государственном медицинском университете ассистентом О.А. Семёновой защищена кандидатская диссертация по теме «Реабилитация детей с ожирением в условиях «Школа ребёнка с лишним весом». Научный руководитель д.м.н., проф. Е.И. Ройтман, научный консультант- проф. В.А. Филин. В 2010 году ассистентом А.Б. Ершевской при диссертационном Совете РГМУ им. Пирогова Н.П. защищена кандидатская диссертация по теме “Реабилитация детей с конституционально-экзогенным ожирением по программе “Школа ребенка с лишним весом” в условиях санатория” (научный руководитель д.м.н., профессор Ройтман Е.И.).
      Выполнены и успешно защищены при диссертационном Совете НовГУ имени Ярослава Мудрого 2 научных исследования в объеме кандидатской диссертации заочным аспирантом Н.Г. Лариной (руководитель – проф., Е.И. Ройтман, руководитель – проф. В.Р. Вебер) тема “Особенности гемодинамическиой и вегетативной реакции на холодовой и психоэмоциональный стресс у больных ожирением в гендерно-возрастном аспекте”, очным аспирантом О.М. Мирошниченко тема «Возрастные особенности ремоделирования сердца и сосудов у больных ожирением» (руководитель — проф. Е.И. Ройтман, руководитель – проф. В.Р. Вебер).

В настоящее время соискателем кафедры является Павлова Клавдия Николаевна, которая выполняет научную работу по теме: “Реабилитация детей с КЭО и метаболическими изменениями в динамике санаторного лечения”.    Пополняются ряды исследователей – молодых ученых.

Так, на итоговых научно-практических конференциях на секции молодых ученых представлено за последние 5 лет более 15 сообщений.     К научным исследованиям кафедры приобщаются сотрудники ОДКБ, клинические ординаторы и студенты.

С 1996 года по 2017 год включительно всего опубликованы: 5 монографии, 35 учебно-методических рекомендаций ( 2 с грифом) и более 138 статей и тезисов.

 

       Со дня основания кафедры работает научный студенческий кружок, участниками которого подготовлено 42 доклада на итоговые научно-практические конференции и опубликовано  более 30 научных работ.

        Коллектив кафедры принимает активное участие в лечебной работе клиники, проводит обходы, консультации, семинары и конференции, участвует в работе Общества педиатров и ЛКК. 

        Основными достижениями кафедры являются: создание полного учебно-методического обеспечения учебного процесса на всех факультетах с использованием компьютерного класса (обучающих и контролирующих программ).

 

        Кафедра акушерства, гинекологии и педиатрии прошла процесс становления и формирования высокопрофессионального коллектива, способного обеспечить выполнение учебных и научных целей и задач на современном материально-техническом уровне.
   

          Труд сотрудников кафедры высоко и достойно оценен руководством ИМО НовГУ и области:
 – профессор Е.И.

Ройтман награждена Юбилейной медалью «Тысячелетие просвещения на Земле Новгородской», Почетной грамотой Министерства образования и науки РФ, дважды – Почетной грамотой Комитета здравоохранения Великого Новгорода, в честь 10-летия ИМО – Благодарственным письмом президента НовГУ  А.Л.

Гаврикова;почетная грамота и медаль “Почетный работник высшего профессионального образования”. – доцент С.В.Студеникова – Почетной грамотой Министерства образования и науки РФ, Почетной грамотой  Комитета по охране здоровья населения области; – доцент Л.В.

Сеченева – Почетной грамотой Министерства здравоохранения РФ, Почетной грамотой  Комитета по охране здоровья населения области;

 – заведующая методическим кабинетом М.А. Чиркунова – Благодарственным письмом президента НовГУ  А.Л. Гаврикова в честь 10-летия ИМО.

Информацию опубликовал: Ясакова Людмила Ивановна, 22.01.2018 15:12:32 Ответственный за информацию: Сулиманов Рушан Абдулхакович

Источник: https://www.novsu.ru/dept/8704338

Biz-books
Добавить комментарий